Hemofilie dobândită la o pacientă post-partum cu vârsta de 19 ani - un caz în care diagnosticul a fost stabilit cu întârziere și au existat complicații hemoragice severe.
Motivele prezentării la medic și datele demografice ale pacientei
Pacientă în vârstă de 19 ani, a născut un copil sănătos (pierderea de sânge la naștere:250 ml) și a fost externată la trei zile după naștere. După 3 săptămâni, pacienta a fost reinternată cu hemoragie vaginală acută masivă. La internare, s-a identificat prezența anemiei, cu scăderea nivelului Hb la 6,6 g/dl. S-a efectuat chiuretarea cavității uterine, fără efect clinic. După încă trei zile, a fost efectuat un al doilea chiuretak, care a fost repetat și a doua zi. În ziua următoare, regiunea sângerării a fost asigurată chirurgical cu un pansament, după care hemoragia s-a oprit și pacienta a fost externată. În total i-au fost administrate 6 unități de concentrat eritrocitar pe parcursul acestei internări.
În a 3a zi de la externare, pacienta a fost reinternată pentru reapariția hemoragiei. Ulterior, a necesitat nuemroase transfuzii cu concentrat eritrocitar.
În ziua a 5a a celei de a 2a internări, din cauza hemoragiei masive de la nivelul tractului genital s-a efectuat o histerectomie, care a necesitat o a doua laparotomie ca urmare a hemoragiei extinse. Artere iliace interne au fost de asemenea ligaturate.
După 7 zile, s-a reintervenit, cavitatea abdominala a fost deschisă din cauza unei alte hemoragii interne, s-a realizat packing chirurgical abdominal și pacienta a fost transferată la secția de terapie intensivă.
După alte 7 zile, a apărut o altă hemoragi, care a dus la șoc hipovolemic și a impus o nouă laparotomie.
Identificarea hemofiliei dobândite ca fiind cauza simptomelor pacientei
Medicii au ajuns la concluzia că trebuie să se adreseze unui specialist și să efectueze detemrinări de laborator ale parametrilor hemostazei. În cadrul acestor analize au fost observate:
- prelungirea aPTT (o prelungire de 10 s până la o creștere de 2-3 ori față de limita superioară a valorilor normale)
- PT normal
- număr de trombocite normal
- nivel al activității fibrinogenului normal
- nivelul D-dimerilor a fost normal la primele analize și a fost crescut mai târziu (test calitativ)
Pe baza tabloului clinic (diateză hemoragică bruscă severă), precum și prelungirea izolată a aPTT, medicul specialist a stabilit diagnosticul de hemofilie dobândită și a recomandat analize suplimentare și tratamentul imediat al sângerării cu NovoSeven.
Confirmarea diagnosticului de hemofilie dobândită
A fost confirmată prelungirea izolată a aPTT (56,1 s și respectiv 33,8 s). Testul de corectare cu plasmă normală a fost pozitiv pentru prezența inhibitorilor. Nivelul activității FVIII a fost scăzut la la 25,2%, iar activitatea celorlalți factori ai căii intrinseci s-a situat în limitele normale (FIX 108,5%, FXI 63,6%, FXII 59,2%). Titrul inhibitorilor a fost de 0,5 UB.
Tratament
În timpul primei internări a pacientei, i-au fost administrate numeroase transfurzii de concentrat eritrocitar și plasmă proaspătă congelată, precum și desmopresină și acid tranexamic, fără nici un efect clinic.
La secția de terapie intensivă, a fost indicat tratamentul cu NovoSeven ca măsură salvatoare de viață. Medicul specialist a sugerat tratamentul cu NovoSeven în doză de 100 microg/kg (7 mg) din 3 în 3 ore, iar apoi a recomandat oprirea administrării heparinei cu greutate moleculară mică ce fusese administrată în doză profilactică pe durata internării.
Din a doua zi de tratament cu NovoSeven, starea pacientei s-a stabilizat: nu a mai prezentat sângerări și nu au mai fost necesare transfuzii de concentrat eritrocitar. Analizele de control au arătat un titru de inhibitori de 0,8 UB și activitatea FVIII de 18,7 %.
În ziua 3 s-a încercat îndepărtarea materialului de packing chirurgical din cavitatea abdominala. Intervenția a fost oprită din cauza hemoragiei (o pierdere de 500 ml sânge, nivelul minim al Hb fiind de 8,6 g/dl), fără a fi însă nevoie de transfuzii de concentrat eritrocitar.
În același timp a fost continuat tratamentul cu NovoSeven în doză de 7 mg din 3 în 3h.
În a 5a zi, materialul de packing chirurgical a fost îndepărtat fără probleme, iar cavitatea abdominala a putut fi închisă. După încă o săptămână au fost îndepărtate și tuburile de dren. Pacienta nu a mai avut nevoie de alte transfuzii.
În timpul tratamentului cu NovoSeven, aPTT a scăzut la 39,48 s, în timp ce PT s-a situat sub valoarea prag de detecție. Ținând cont de intervenția chirurgicală recentă și de apariția febrei (indicând o posibilă infecție), în această perioadă nu a fost introdusă terapia imunosupresoare.
În ziua 11, doza de NovoSeven a fost scăzută la 7 mg din 6 în 6h, până când starea pacientei s-a ameliorat semnificativ și nu au mai existat semne de sângerare. Totuși, după aproximativ 12h, a apărut o hemoragie la nivelul tractului genital, după care a fost reluată schema inițială cu 7 mg NovoSeven din 3 în 3h.
După două zile consecutive fără semne de sîngerare, doza de NovoSeven a fost scăzută treptat: intervalele administrării NovoSeven au fost crescute cu câte o oră din două în două zile. După ce intervalul administrării a crescut până la 8h, a fost introdus tratament concomitent cu acid tranexamic.
În ziua 15, analizele de control au arătat un titru al inhibitorilor de 1,34 UB și o activitate a FVIII de 7,27%.
Eradicarea inhibitorilor
În ziua 21 de tratament, pacienta a fost transferată la un centru specializat în tratamentul hemofiliei pentru continuarea îngrijirii. Aici, pacienta a primit tratament cu prednison în doză de 1mg/kg pentru eliminarea inhibitorilor. După o lună, inhibitorii au fost eradicați, iar activitatea FVIII a crescut la 70%. În timpul tratamentului imunosupresor nu au mai apărut sângerări sau alte complicații notabile.
Acest caz a fost oferit prin amabilitatea Dr. Joanna Zdziarska, Department of Hematology, Jagiellonian University School of Medicine, Polonia.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu