Cazuri de hemofilie dobândită

Cazul I

Hemofilie dobândită asociată leucemiei mielomonocitare cronica la un pacient cu vârsta de 68 de ani - un caz în care diagnosticul a fost stabilit cu întârziere din cauza comorbidităților pacientului.

Motivele prezentării la medic și datele demografice ale pacientului

Pacient de sex masculin, în vârstă de 68 de ani, a prezentat echimoze și hemoragii subcutanate timp de aproximativ un an, după ce fusese diagnosticat cu leucemie mielomonocitară cronică. Alte comorbidități prezentate au fost o infecție cu virusul hepatitei C și ciroză hepatică ulterioară.

Identificarea hemofiliei dobândite ca fiind cauza simptomelor pacientului

Din cauza comorbidităților pacientului, diagnosticul de hemofilie dobândită a fost stabilit cu o întârziere de aproximativ un an. În cele din urmă, echimozele și hemoragiile subcutanate severe multiple apărute spontan la nivelul toracelui, membrului superior drept și membrului inferior stâng au determinat suspiciunea de hemofilie dobândită din partea hematologului.

Analizele de laborator au indica:

• număr scăzut de trombocite
• creșterea timpului de protrombină (PT)
• creșterea timpului de tromboplastină parțial activată (aPTT)

Creșterea mai evidentă a aPTT a sugerat diagnosticul de hemofilie dobândită.

Confirmarea diagnosticului de hemofilie dobândită:

• numărul scăzut de trombocite (44000/mmc)
• prelungire evidentă a aPTT (176,1 s)
• ușoară creștere a PT (14,1 s)
• activitatea plasmatică a FVIII < 1%
• niveluri scăzute ale mai multor factori de coagulare
• valoare scăzută a fibrinogenului (160 mg/dl)
• valoare scăzută a Hb (7,0 g/dl)
• titrul inhibitorului FVIII a fost de 49 UB/ml

Tratament

Pacientul a prezentat o hemoragie musculară la nivelul toracelui posterior, astfel încât i s-au administrat 4,8 mg Novo Seven de patru ori pe zi în bolus intravenos timp de 3 zile (doză totală de 57,6 mg; nuse cunoaște greutatea corporală).

A primit tratament concomitent cu masă eritrocitară, trombocitară și plasmă proaspătă congelată pentru anemia severă, nivelul scăzut al fibrinogenului și al numarului de trombocite.

Sângerarea s-a ameliorat în trei zile de la inițierea tratamentului cu NovoSeven și s-a remis după două săptămâni.

Nu s-au observat reacții adverse legate de administrarea NovoSeven.

Eradicarea inhibitorilor

S-a inițiat tratament imunosupresor cu corticosteroizi și ciclofosfamidă obținându-se un răspuns bun.

Evoluție

La șase luni după stabilirea diagnosticului de hemofilie dobândită și tratamentul acesteia , pacientul a prezentat o agravare a leucemiei mielomonocitare cronice de care suferea și din cauza căreia a și decedat.

Din RCP NovoSeven, pct 4.2

Doza inițială recomandată, administrată injectabil intravenos în bolus, este de 90 microg/kg. După doza inițială, administrarea de NovoSeven se poate repeta. Durata tratamentului și intervalul dintre injectări variază în funcție de severitatea hemoragiei, de procedurile invazive sau de tipul intervenției chirurgicale efctuate. Intervalul dintre doze: inițial de 2-3 ore pentru obținerea hemostazei. Dacă este necesară continuarea terapiei, intervalul dintre doze poate fi crescut succesiv, odată obținută o hemostază eficace, la fiecare 4,6,8 sau 12h pentru perioada de timp în care tratamentul este considerat necesar.

Acest caz a fost oferit prin amabilitatea Dr. Matuura, Japenese Red Cross Narita Hospital, Japonia.